INTRODUZIONE

Questo incontro sulla determinazione delle mutazioni dei geni BRCA1 e 2 su tessuto tumorale rappresenta una nuova edizione di un precedente corso interattivo sullo stesso argomento.

A distanza di un anno dal precedente l’incontro si focalizzerà sulle problematiche tecniche tuttora oggetto di discussione tra Genetisti, Patologi e Oncologi impegnati in questo tipo di attività che nel frattempo ha interessato altri tumori solidi oltre al carcinoma ovarico: il carcinoma della mammella, della prostata e del pancreas.

Oltre agli aggiornamenti sull’impatto clinico delle mutazioni somatiche di BRCA verranno forniti elementi informativi su quanto altri geni coinvolti nell’meccanismo della Homologous Recombination Deficiency possano impattare sulla risposta ai principali farmaci PARP inibitori

Inoltre, si affronteranno i temi dell’impatto dei processi di fissazione e inclusione sulla qualità dell’analisi, dei limiti di lettura di alcune alterazioni geniche, delle variabili indotte dalla eterogeneità spaziale e temporale del tumore.

La discussione sarà elemento caratterizzante dell’incontro. Verranno poi presentate esperienze “sul campo” di centri che svolgono questa indagine e che presenteranno casi di complessa valutazione.

Lo scopo dell’evento sarà quello di discutere tali problematiche con centri di comprovata esperienza nel settore e di raggiungere un consenso su come procedere nella sempre più complessa attività diagnostica e predittiva di queste neoplasie.

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